DIABETES MODY 2: COMO UM GENE ESPECÍFICO ORIGINA A DOENÇA, COMO DIAGNOSTICÁ-LA E POSSÍVEIS TRATAMENTOS
Resumo
Este trabalho é um artigo de revisão de literatura especializada e foi realizado por meio de consulta a artigos científicos selecionados no banco de dados do Science Direct, Scielo, Capes e Pubmed no período de agosto a dezembro de 2018. Este estudo tem como objetivo discutir a dificuldade do diagnóstico da Maturity-onset diabetes of the Young (MODY), bem como a prescrição dos testes genéticos e o tratamento adequado. A síndrome do diabetes possui diversos subtipos além dos já mundialmente conhecidos diabetes tipos 1 e 2. É o caso do Maturity-onset diabetes of the Young, um tipo de diabetes raro, não insulinodependente, que acomete somente cerca de 1% a 2% da população. Ele possui característica monogênica e autossômica e tem como base fisiopatológica o defeito no gene da enzima glicoquinase que, por sua vez, provoca uma disfunção da célula β. Ao contrário do diabetes tipo 1, esta síndrome não apresenta nem autoimunidade contra ilhotas pancreáticas nem cetoacidose. E, diferentemente do diabetes tipo 2, essa variedade da doença não costuma acarretar sobrepeso nos pacientes, que normalmente desenvolvem os sintomas antes dos 25 anos de idade. Os exames de mapeamento genético e PCR – testes padrão ouro – são os mais recomendados para o diagnóstico da Maturity-onset diabetes of the Young, pois procuram identificar a mutação no gene da enzima glicoquinase. Todavia, tais exames são pouco solicitados devido a três fatores principais: alto custo; ceticismo dos médicos solicitantes em relação à necessidade da prescrição destes e, por último, a ausência de um protocolo específico para a identificação dos pacientes com perfil compatível. Pelo fato dos subtipos do diabetes e seus respectivos tratamentos serem tão distintos entre si é que se faz necessário ter um diagnóstico preciso, para que tanto o tratamento como o prognóstico também sejam assertivos.
