TRANSTORNO ESPECTRO AUTISTA TEA: DIAGNÓSTICO DA SÍNDROME DO X-FRÁGIL

Resumo

O transtorno do Espectro Autista TEA é um conjunto de distúrbios do neurodesenvolvimento que tem como característica a dificuldade no convívio social e na comunicação do individuo e ainda relutância ao afastar-se de rotinas, deficiência intelectual baixa com dificuldade em exercer habilidades comportamentais simples, hiperatividade, distúrbios do sono e epilepsia dentre todas as síndromes relevantes no TEA. Afeta 1% da
população sendo mais prevalente em homens do que mulheres é hereditário em cerca de 50% á 90% dos casos o que explica a importância de compreender os aspectos genéticos para ter informações sobre o risco de recorrência, prognóstico e terapêutica. A síndrome do x-frágil foi a de escolha para estudo, pois é a que ocorre em maior prevalência dentre as síndromes monogênicas. A síndrome do X-frágil possui características clínicas presentes como face alongada, orelhas proeminentes, hiperextensibilidade das articulações, macroorquidia e prega palmar transversa e alguns sinais comportamentais como morder as mãos, movimentos repetitivos com as mãos, aversão ao contato físico e pouco contato visual, esses pacientes possuem ansiedade, variação de humor, hiperatividade e agressividade, esses sinais e sintomas estão presentes em 90% dos casos mas não confirmam o diagnóstico, dessa forma é necessária a confirmação através de testes genéticos.